MALATI RARI: 1 SU 5 È BAMBINO. MAGGIORI RISORSE PER ASSISTENZA DOMICILIARE

La pandemia, oltre al disastroso impatto sanitario ed economico a livello mondiale, ha creato enormi disagi anche alle famiglie con un membro affetto da malattie rare che necessitano di continua assistenza. Ad oggi, i malati rari in Italia, sono oltre 1.200.000 e di questi 1 su 5 è un bambino. Emerge un importante bisogno di potenziare l’assistenza domiciliare, la ricerca e la prevenzione. Questo viene dichiarato dalla Società Italiana di Neonatologia (SIN) e UNIAMO Federazione Malattie Rare in occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio, giunta ormai alla XIV edizione (“un giorno raro per i malati rari”).

Una malattia viene definita rara quando il numero di casi presenti su una data popolazione non supera la soglia dello 0,05%, ossia 1 caso su 2.000 persone. 

“Per migliorare la qualità di vita dei bambini – e di conseguenza delle loro famiglie – con la somministrazione di terapie già approvate è fondamentale che la diagnosi sia il più possibile precoce” dichiara Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO FIMR onlus. “Lo screening neonatale è un’opportunità preziosa per non sprecare tempo. Siamo felici di lavorare nel Gruppo di Lavoro che ha il compito di aggiornare le patologie oggetto di screening e di avere l’occasione di disegnare il percorso di presa in carico dei diagnosticati, nel quale i neonatologi hanno un ruolo fondamentale. Come dice il claim della Giornata delle Malattie Rare di quest’anno, “Uniamo le Forze”, perché crediamo moltissimo che solo l’unione e la concordanza di intenti possano portare lontano. ”

Negli anni, i bisogni dei bambini con malattie rare sono cambiati notevolmente anche in base a nuove ed efficaci opportunità di diagnosi e trattamento. Anche se persistono ancora profonde differenze in termini di cura e prevenzione tra neonati in base alla regione di nascita, test genetici, terapie enzimatiche, screening metabolico esteso sono realtà che vanno consolidandosi in tutto il Paese.

“Un’adeguata assistenza domiciliare e servizi territoriali efficienti sono gli aspetti su cui puntare per migliorare la cura dei pazienti affetti da malattie rare, ed in particolare dei bambini. La pandemia ha messo a dura prova le famiglie e le strutture socio-sanitarie, ma ha anche evidenziato l’importanza del territorio. Sono necessarie maggiori risorse per potenziare i servizi e sostenere le reti assistenziali, anche delle associazioni e dei volontari che hanno un ruolo insostituibile e colmare le diseguaglianze tra le diverse aree geografiche del Paese. Le famiglie devono avere nel territorio il punto di riferimento attraverso le strutture sanitarie locali, i medici e, per i bambini, i pediatri di famiglia”, sostiene il Presidente della Società Italiana di Neonatologia (SIN), Fabio Mosca. 

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi varia tra 7.000 e 8.000 e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei soggetti non ha una diagnosi e rischia di dover convivere con una malattia che resterà senza nome.

Nel 1993 le malattie rare sono state dichiarate priorità di Sanità Pubblica dalla Commissione Europea e nel 2008 è stata istituita la Giornata delle Malattie Rare. 

In questi anni si sono raggiunti molti risultati grazie all’innovazione tecnologica e la ricerca biomedica, le quali, si sono messe a disposizione del mondo sanitario e delle istituzioni così da cambiare la storia naturale di molte malattie rare. 

In questo caso si parla dei Screening Neonatali, per i quali il nostro Paese ha una delle legislazioni più evolute. Il panel, esteso con la c.d. legge Taverna approvata nel 2016, conta ad oggi oltre 40 patologie e grazie all’emendamento Noja del 2020 ci si augura che si possa estendere ulteriormente la lista e che siano definiti i protocolli operativi per la gestione, le modalità di presa in carico e di accesso alle terapie in maniera chiara e trasparente.


Nel 2017 è stato approvato un trattamento efficace per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia neuromuscolare rara (1 neonato ogni 6 mila). La SMA è talmente grave che viene considerata la prima causa genetica di mortalità infantile, ma nonostante questo, non rientra tra le condizioni cliniche soggette a screening neonatale. Questo esclude ai neonati affetti da SMA una diagnosi ed una terapia precoci, le quali invece, consentirebbero nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma, come dimostrano i casi trattati nell’ ambito di un progetto pilota, avviato nel 2019 in Toscana e Lazio.

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