SCREENING NON INVASIVI

Tutte le tecniche di diagnostica prenatale si eseguono durante la gravidanza e hanno l’obiettivo di monitorare il concepito, a partire dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto.

Esistono diversi tipi di test che possono essere non invasivi o invasivi per la mamma.

DIAGNOSI E SCREENING NON INVASIVI:

  • Ecografia prenatale: è il monitoraggio della gravidanza mediante ultrasuoni.

È la tecnica non invasiva di diagnosi prenatale più importante e diffusa, è in grado di studiare l’embrione o il feto nella cavità uterina materna.

L’ecografia morfologica infatti, in Italia, è eseguita da praticamente tutte le future mamme tra la 19ª e la 21ª settimana di età gestazionale al fine di escludere o accertare eventuali malformazioni. 

  • Test prenatali non invasivi (NIPT): Si preleva un campione di sangue materno da cui viene estratto e purificato il DNA fetale. Negli ultimi anni, gli approcci avanzati di indagine sul DNA fetale libero da cellule circolanti hanno permesso l’applicazione di test prenatali non invasivi (NIPT) per determinare il sesso fetale, la genotipizzazione del rhesus D (RhD) fetale, le aneuploidie, le microelezioni e il rilevamento di disturbi monogenici ereditati paternamente. Misurando il materiale genetico dal sangue di una donna in dolce attesa si può verificare, ad esempio, la presenza di poche o molte copie dei cromosomi nella madre e nel bambino. Copie mancanti o eccessive di cromosomi vengono indicate come “aneuploidie” e possono essere relative a condizioni come la Trisomia 13 (Sindrome di Patau), la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) o la Trisomia 21 (Sindrome di Down) oltre che ad altre trisomie o monosomie come la Sindrome di Turner.

La Trisomia 13 ha un’incidenza di 1/10.000 nati, la Trisomia 18 ha un’incidenza di 1/7.000 nati e la Trisomia 21 ha un’incidenza di 1/700 bambini nati.

DIAGNOSI INVASIVE:

  • Amniocentesi: è la tecnica di diagnosi prenatale invasiva maggiormente utilizzata. 

L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina. Il liquido amniotico è formato da una parte non corpuscolata, cioè priva di cellule, e da una parte corpuscolata formata da cellule dette amniociti. La parte corpuscolata viene isolata dalla parte non corpuscolata in modo tale da poter utilizzare gli amniociti per le diverse indagini citogenetiche, molecolari e biochimiche.

Questa tecnica invasiva però ha una percentuale di possibile rischio di aborto. Il rischio di aborto, collegato all’invasività della tecnica, è calcolato in circa 1:200.

  • Villocentesi: è una tecnica invasiva che consiste nel prelevamento, attraverso la parete addominale o per via transcervicale, di alcuni frammenti di placenta detti “villi coriali” tramite un ago che aspira una piccola quantità di tessuto, sotto controllo ecografico.

La villocentesi permette di acquisire materiale biologico in quantità relativamente abbondanti ed è perciò la tecnica di elezione per la diagnosi molecolare dei geni-malattia e per le analisi biochimiche però il rischio di aborto, collegato all’invasività della tecnica, è circa 2-3%.

  • Cordocentesi: è la tecnica invasiva che permette di acquisire del sangue fetale da cordone ombelicale, attraverso una puntura transaddominale.

Tramite le analisi del sangue prelevato dal cordone ombelicale del feto si riescono ad avere informazioni su eventuali anomalie fetali ma è una tecnica molto invasiva che comporta un significativo rischio di complicanze.

Di solito la cordocentesi è effettuata esclusivamente in gravidanze ad alto rischio di difetto genetico.

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